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WES剖析
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全外显子组测序
全外显子组测序(WES)，也称目的外显子组捕获，是使用序列捕获手艺将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后举行高通量测序的基因组剖析要领。是一种选择基因组的编码序列的高效战略，外显子测序相关于基因组重测序本钱较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
剖析内容
DNA送样要求
DNA质量≥0.4μg(Qubit)，DNA电泳条带清晰，无降解或者轻度降解。
效果展示
1. 与参考序枚举行比对、统计测序深度及笼罩度
2. SNP/InDel/CNV / SV检测、注释及统计
3. 高频CNV剖析(GISTIC重现性剖析)
4. NMF突变特征剖析
5. ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性剖析
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